【醫藥新知】從母親血液測寶寶性別

文／莊宇真

由於我國人工生殖法規定，不能透過人工生殖的方法，事先篩選性別；如果想要知道寶寶的性別，一般來說，大多是等到十五至二十週做超音波時，由有經驗的醫師判讀，給予一個大概的答案。不過，由於這必須取決於醫師的經驗，不準確的機率比較高。

在傳統上，高齡媽媽會做的羊膜穿刺檢查（羊水檢查），也可以知道寶寶的性別；雖然也是在懷孕十六至十八週時檢查，不過，與超音波檢查不同的是，羊水檢查是侵入性的，必須以細針穿過肚皮，抽取羊水進行檢查；而較新的絨毛膜穿刺檢查，懷孕九至十週就能進行。但同樣是侵入性檢查，絨毛膜穿刺檢查卻具有流產或造成胎兒畸型的風險。因此，羊水檢查和絨毛膜檢查都能準確知道寶寶性別，若只想檢測與性別相關的遺傳疾病，代價與風險可能比較高。

二○一一年美國醫學會期刊（JAMA）刊登了一篇關於檢測寶寶性別新方法的研究。研究回顧了過去五十七個其他研究，包含了六千五百四十一名孕婦的檢測數據，分析結果發現，懷孕七至十二週時抽血檢測性別，每一百個男寶寶中，有將近九十五個可以成功測出；而每一百個女寶寶中，則有將近九十九個可以成功測出。如果到懷孕二十週時做檢測，兩種成功率大都介於百分之九十九至百分之百。

或許與我國衛生署的考量一樣，擔心開放由血液檢查測寶寶性別，會導致不道德的性別篩選問題，美國至今尚未開放此種性別檢查的方式。然而，以絨毛膜穿刺檢查來說，流產的風險為百分之十一；而羊膜穿刺引發流產的機率大概是每六百人中有一人。

因此，對於家族有與性別相關的重大遺傳疾病時，例如血友病、裘馨氏肌肉萎縮症（DMD‧Duchenne muscular dystrophy）等，對於母親而言，若寶寶是男生，罹患遺傳疾病的機率就高很多。此時，性別篩選是為了避免重大遺傳疾病，應該允許母親選擇採取非侵入性、準確度又高的血液檢查方式，及早知道寶寶性別，並避免侵入性檢查可能的風險。

事實上，因為高齡或遺傳疾病的狀況，也不可能只檢測寶寶性別，仍需要透過羊膜穿刺或絨毛膜穿刺等方式，詳細檢查才行。因此臨床上，除了性別相關的遺傳疾病之外，確實沒有需要單獨檢查寶寶性別的需求。

縱使我國衛生署不開放此種簡易的性別篩選檢驗，且人工生殖法也白紙黑字地明文禁止性別篩選，但對於那些渴望挑選特定性別的父母親，以及唯利是圖的醫療機構，主管機關與法規的管理效果其實是相當薄弱。

面對日新月異的醫療科技，欣喜之餘，最終仍需回歸人性與自然思考，如同紐約 Montefiore 醫療中心的 Mary Rosser 醫師所說的：「性別本身，並不是疾病。」盼望將為人父母的朋友，都能做出對的決定。